یکی از معضلات جامعه پزشکی و خانواده‌ها، تولد جنین مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی و پیامدهای ناراحت کننده آن است. روش‌های متعددی برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی جنین در دوران حاملگی معرفی شده است که از آن جمله می‌توان به تشخیص ژنتیکی پیش از تولد، توسط نمونه‌برداری از مایع آمنیون یا نمونه‌برداری از پُرزهای جفتی جنین (CVS) اشاره کرد. در این روش‌ها، در صورت گزارش جنین مبتلا به بیماری ژنتیکی، زوجین باید تصمیم بگیرند که آیا می‌خواهند حاملگی را خاتمه دهند یا با علم به این که کودک‌شان مبتلا به یک بیماری ژنتیکی خواهد شد، حاملگی را ادامه دهند. در این شرایط زوجین و مشاوران آن‌ها از جمله متخصصان زنان، ژنتیک و جنین‌شناس؛ به‌دلیل مسائل اخلاقی و مذهبی با یک بحران روحی - روانی مواجه می‌شوند و تصمیم به دادن مجوز ختم حاملگی می‌تواند صدمات جسمی - روانی را برای خانواده و تیم مشاور در پی داشته باشد. از سوی دیگر، تولد نوزادان بیمار غیر از بار مالی برای خانواده، مشکلات روحی - روانی نیز بر جای می‌گذارد. برای حل این معضل، محققان در اواخر دهه 0891، روش‌های تشخیصی پیش از لانه‌گزینی همراه با روش‌های نوین باروری، برای زوجینی که دارای خطر انتقال بیماری‌های ارثی به فرزندان‌شان بودند، تحت عنوان «تست ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی» (3) TGP معرفی کردند. در این روش، پس از انجام مراحل لقاح آزمایشگاهی و نمونه‌برداری از جنین در مراحل پیش از لانه‌گزینی و انجام آزمون ژنتیکی، جنین‌های سالم از ناسالم تفکیک و جنین‌های سالم یا در مواردی جنین‌های ناقل به رحم انتقال داده می‌شوند. بنابراین، حاملگی بدون دغدغه فکری آغاز می‌شود. از جمله مهم‌ترین کاربرد‌های این روش می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
1.    زوجین با سابقه بیماری‌های ژنتیکی؛
2.    سقط‌های مکرر؛
3.    ناباروری اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی؛
4.    تعیین جنسیت.
در ادامه سعی می‌شود که خواننده بیشتر با روش PGT و کاربرد آن آشنا شود. با توجه به این که امکان دارد مخاطبان این کتابچه در مقاطع تحصیلی متفاوتی باشند؛  تمام موارد علمی آن به‌طور گویا و روان برای تفهیم بیشتر برای خوانندگان عنوان شده است. نظرات و پیشنهادات شما خواننده محترم می‌تواند کمیت و کیفیت مطالب را در چاپ‌های بعدی این مجموعه کتاب‌ها ارتقاء دهد. لازم به‌ذکر است که بیشتر تصاویری که در این کتاب ارائه شده است، از طریق جست‌وجو در
Google Image به‌دست آمده است.

مقدمه 
تاریخچه 
ساختار سلول
چرخه سلولی
        1. تقسیم سلولی میتوز
        2. تقسیم میوز یا کاهشی
ناهنجاری‌های کروموزومی
    •  سندرم داون یا تریزومی (21)
    • سندرم پاتوئو یا تریزومی( 13) 
    • سندرم ادواردز یا تریزومی (18)
الگوی وراثت بارز و نهفته
ژن‌های وابسته به جنس 
    1.    اختلالات تک ژنی
    2.    اختلالات وابسته به کروموزوم 
    3. سایر اختلالات کروموزومی 
        • جابه‌جایی‌های کروموزومی متعادل و نامتعادل
        • جابه‌جایی‌های رابرتسونی 
        • جابه‌جایی‌های متقابل
روش‌های تشخیص غیرتهاجمی پیش از تولد در بارداری‌های حامل جنین با احتمال اختلالات
کروموزومی 
    1. غربالگری سرم 
    2. سونوگرافی 
روش‌های تشخیص تهاجمی پیش از تولد در بارداری‌های حامل جنین با احتمال اختلالات ژنتیکی
    1. نمونه‌برداری از پُرزهای جفتی جنین (CVS)
    2. نمونه‌برداری از مایع آمنیون
    3. نمونه‌گیری خون بندناف جنین (کوردوسنتز یا PUBS) 
    4. نمونه‌برداری بافت جنین 
تست ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین (PGT) 
لقاح آزمایشگاهی (IVF) 
تزریق اسپرم درون سیتوپلاسم تخمک یا میکرواینجکشن 
روش‌های تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی
نمونه‌برداری از جسم قطبی 
نمونه‌برداری از جنین در روز سوم یا روز پنجم - ششم جنینی 
روش درمانی PGT در چه مواردی پیشنهاد می‌شود؟
    • خانم‌ها با سن بیشتر از 35 سال 
    • خانم‌ها با سابقه سقط مکرر
    • شکست مکرر IVF 
• ناباروری با فاکتور مردانه 
    • تطابق آنتی‌ژن لکوسیت انسانی  
    • انتخاب جنسیت فرزند
روش‌های جداسازی اسپرم‌های دخترساز و اسپرم‌های پسرساز
    • روش میکروسورت
    • روش اریکسون یا گرادیان آلبومین
    • روش تست ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGT) 
دلایل کنسل شدن سیکل‌های PGT
آیا تشخیص اشتباه در روند PGT وجود دارد؟ 
روش‌های تشخیصی ژنتیکی؟ 
    1. واکنش زنجیره پلی‌مراز (PCR) 
    2. CGH-Array
    3. هیبریدیزاسیون فلورسانت در جا (FISH) 
    4. تعیین توالی نسل بعدی (Sequencing Generation-Next) 
تاریخچه ابداع و پیشرفت فنون توالی‌‌یابی DNA 
مراحل انجام توالی‌یابی و انواع روش‌های آن 
    • نسل اول توالی‌یابی 
    • نسل دوم توالی‌‌یابی 
روش‌های کاربردی NGS 
    • توالي‌یابي کل اگزوم (WES)  
    • توالي‌یابي کل ژنوم (WGS) 
مشاوره ژنتیک .
کاربرد NGS در ازدواج‌های فامیلی 
    • کاربرد NGS در ناباروری
    • کاربرد NGS در دیسمورفولوژی 
    • کابرد NGS در اختلالات بینایی و شنوایی
    • کاربرد NGS در غربالگری نوزادان
مزایا و معایب توالی‌‌یابی نسل جدید