کتاب «مقدمهای بر محاسبه خطر در مشاوره ژنتیک» تألیف ایان دی. یانگ و به قلم فروغ طاهری، سیده زهرا مکانی، دکتر محمدحسین شوشیزاده، نعیمه گوهریفر، دکتر سیده ادیبه حسینینسب و دکتر نگین صفارزاده و زیر نظر دکتر رسول عبدالهزاده متخصص ژنتیکپزشکی در 360 صفحه در قطع وزیری ترجمه و به همت شعبه انتشارات جهاد دانشگاهي استان وارد بازار نشر شده است.
در معرفی کتاب آمده است: از زمان معرفی کلینیکهای ژنتیک در حدود 50 سال پیش، تلاشهای زیادی برای ارائة یک تعریف قابل قبول جهانی از مشاورة ژنتیک صورت گرفته است. با گسترش موضوع، بهتدریج اجماعی بهوجود آمد که این باید بهعنوان یک فرآیند ارتباطی غیرمستقیم در نظر گرفته شود که به نیازها و نگرانیهای فرد در ارتباط با ایجاد و/ یا انتقال یک اختلال ژنتیکی میپردازد. این تعریف حاکی از آن است که فرآیند مشاورة ژنتیک شامل بسیاری از مؤلفههای مهم، از جمله جمعآوری اطلاعات خانواده، تأیید تشخیص، انتقال اطلاعات و ارائة حمایتهای مداوم است. به همان اندازه مهم ارزیابی ریاضیاتی خطر است، و این همان جنبة خاص از مشاورة ژنتیک است که کتاب حاضر به آن مربوط میشود.
درست است که در گذشته تعیین خطرهای ژنتیکی اغلب به دانشی در مورد اصول پایهای وراثت مندلی نیاز داشت. برای بسیاری از اختلالات، ارزیابی خطر صرفاً شامل ارائة یک خطر عود مجدد سرراست غالب یا مغلوب است، و امروزه این امر هنوز در برخی از موقعیتها اعمال میشود. با اینحال، افزایش آگاهی از پیچیدگی و ناهمگونی بیماری ژنتیکی، توجه را به اهمیت در نظر گرفتن سایر عوامل، مانند نفوذپذیری کاهش-یافته و تأخیر در سن شروع متمرکز کرده است. علاوه براین، استفاده از مارکرهای پیوستة DNA و افزایش دسترسی به آنالیز جهش خاص، اغلب بهجای ساده کردن محاسبات خطری که به بررسی دقیق و سطح نسبتاً بالایی از صلاحیت عددی نیاز دارد، در صورتی که از ارائة اطلاعات نادرست اجتناب شود، باعث پیچیدهتر شدن روند میشوند.
یادآور ميشود انتشارات جهاد دانشگاهي استان چهارمحال و بختياري که بهصورت تخصصي در حوزه نشر دانشگاهي فعاليت ميکند، تلاش ميکند در کوتاهترين زمان ممکن آثار دانشگاهيان و اساتيد (اعم از تاليف و ترجمه و پايان نامههاي شاخص دانشجويي) را به چاپ برساند و اساتيد دانشگاهي و صاحب نظران و مولفان ميتوانند براي اخذ مشاوره در خصوص مراحل تاليف کتاب و چاپ آثار خود به دفتر انتشارات جهاد دانشگاهي استان واقع در دانشگاه شهرکرد- جنب دانشکده منابع طبيعي- معاونت فرهنگي جهاد دانشگاهي مراجعه کرده و يا با شماره 32320070 و در روزهاي شنبه تا چهارشنبه هر هفته در ساعات 8 تا 16 تماس حاصل کنند. همچنين تارگاه jchb.ir براي کسب اطلاعات بيشتر اعلام ميشود.
مقدمه / 11
گفتار 1. مشاوره ژنتیک و قوانین احتمال / 13
گفتار 2. توارث اتوزومی غالب / 35
گفتار 3. توارث اتوزومی مغلوب / 69
گفتار 4. توارث وابسته به x مغلوب / 107
گفتار 5. استفاده از مار کرهای پیوسته / 139
گفتار 6. موازیسم ردۀ زایشی / 177
گفتار 7. توارث چندژنی و چندفاکتوری / 195
گفتار8. ژنتیک سرطان / 217
گفتار 9. باز آراییهای متعادل کروموزومی / 241
گفتار 10. دیگر مکانیسمهای وراثت / 289
گفتار 11. اصول کلی تفسیر نتایج آزمایشگاهی جهت ارزیابی خطر / 309
پیوست A1 : اولتراسوند و تشخیص پیش از تولد / 337
پیوست A2 : همپوشانی با توزیعهای نرمال / 345
پیوست A3: طول قطعات کروموزم پرومتافازی / 349
دسته بندی موضوعی | موضوع فرعی |
علوم پایه |
زیست شناسی
|